Majka dvoje djece iz Illinoisa podijelila je suptilan znak koji je doveo do dijagnoze rijetke vrste dječje demencije kod njezine kćeri i sina. Megan Kempf (37) primijetila je promjenu u crtežima svoje kćeri Poppy, što je bio prvi korak u otkrivanju teške bolesti, piše Daily Mail.
Nakon tri godine urednog razvoja, Megan je uočila da Poppy, koja sada ima devet godina, zaostaje za svojim vršnjacima. “Primijetili smo da su joj vještine crtanja nazadovale; mogla je crtati likove s tijelom, a odjednom se vratila na crtanje krugova”, rekla je.
Kada je Poppy krenula u školu, razlike su postale izraženije te joj je dijagnosticiran blagi intelektualni invaliditet. Međutim, roditelji su smatrali da se iza toga krije nešto više, pogotovo jer je Poppy postajala sve tjeskobnija prije spavanja. Uskoro je utvrđeno da pati od apneje u snu, stanja u kojem disanje prestaje i ponovno se pokreće tijekom spavanja.
“Bila sam zabrinuta da njezina apneja u snu možda pogoršava njezina kašnjenja u razvoju, ali ništa nije bilo super prepoznatljivo ili ozbiljno pa nam je rečeno da čekamo i vidimo”, dodala je Megan.
Put do konačne dijagnoze
Obitelj je na kraju neurolog uputio genetičaru. “Proveli smo sekvenciranje cijelog DNA genoma Poppy, i to je pokazalo pozitivan rezultat na Sanfilippo sindrom tipa B”, ispričala je Megan. Sanfilippo sindrom rijetka je vrsta dječje demencije uzrokovana genetskim poremećajima koji su progresivni i skraćuju životni vijek. Bolest uzrokuje nedostatak enzima koji razgrađuje molekulu heparan sulfat. Bez tog enzima, molekula se nakuplja u stanicama, posebice u mozgu, što s vremenom dovodi do hiperaktivnosti, gubitka govora, kognitivnog pada i naposljetku smrti.
“U tom smo trenutku shvatili, budući da je genetski, da moramo testirati i našeg sina Olivera”, nastavila je Megan. “Tri tjedna kasnije, rečeno nam je da je Oliver, star 2 godine, također bio pozitivan.”
Vijest je obitelji donijela olakšanje jer su napokon znali što se događa, ali i šok. “Nikada u milijun godina nismo očekivali da ćemo dobiti očekivani životni vijek za našu djecu. Rečeno nam je da većina djece sa Sanfilippo sindromom tipa B ne preživi nakon 19. godine, i da liječnici ne mogu ništa učiniti”, rekla je Megan.
Borba za lijek
Unatoč prognozi, obitelj Kempf nije odustala. Zajedno s drugim obiteljima, do sada su prikupili 5,5 milijuna dolara za razvoj enzimske nadomjesne terapije. Iako lijek još nije odobrila Američka agencija za hranu i lijekove (FDA), smatra se obećavajućom opcijom liječenja.
“Nadamo se da će lijekovi biti na tržištu sljedeće godine, ali bit će potrebno puno pažnje i truda da se to postigne”, izjavila je Megan. “Teško je dovesti rijetku bolest na tržište, a ako je to pedijatrijska bolest, vaš pacijent ne živi dugo. Uglavnom želimo da postoji odgovor za svu ovu djecu.”
Što je Sanfilippo sindrom?
Sanfilippo sindrom, poznat i kao MPS III, nasljedni je metabolički poremećaj. Uzrokovan je nedostatkom enzima, što dovodi do nakupljanja šećera u tijelu i uzrokuje progresivno oštećenje, posebice mozga.
Simptomi se obično pojavljuju nakon prve godine života, a mogu uključivati usporavanje učenja između druge i šeste godine, probleme u ponašanju, ukočene zglobove, probleme s hodanjem i spavanjem te grube crte lica. Kako bolest napreduje, djeca gube sposobnost govora, kretanja i ravnoteže. Većina oboljelih živi do tinejdžerske dobi. U završnoj fazi potrebna im je prehrana putem sonde te su podložni infekcijama koje su često smrtonosne.
Vrisak.info
