Simptomi leukemije i srodnih poremećaja koštane srži su tipični i za mnoge druge bolesti. Neke vrste leukemije ne prouzrokuju nikakve simptome dok bolest nije već u odmaklom stadiju, a ponekad čak niti tada. Međutim, to ne znači da bi čak i vrlo rana dijagnoza spriječila širenje bolesti jer je leukemija već jako raširena u koštanoj srži od svog samog početka.
Posumnjat će se ako je broj krvnih stanica izvan normalnih vrijednosti. Moguće je da zamijetimo: nizak broj krvnih pločica; nizak broj crvenih krvnih zrnaca; nizak broj zrelih bijelih krvnih zrnaca; ili češće visok broj bijelih krvnih zrnaca od kojih je većina nezrelih ili prerano ispuštenih bijelih krvnih zrnaca (zvanih blasti (blasts)). Tada se obavlja punkcija koštane srži.
Biopsija koštane srži
U tom testu, liječnik iglom uzima uzorak koštane srži direktno iz koštane šupljine, uglavnom iz prsne kosti. Uzorak koštane srži se analizira, koristeći široki niz testova, od mikroskopske analize, kromosomske i genske analize do specijalnih studija kultura koštane srži, na osnovu kojih se postavlja dijagnoza.
Ponekad je radi postavljanja sigurne i točne dijagnoze potrebno učiniti biopsiju koštane srži. Biopsija predstavlja uzimanje uzorka same kosti radi mikroskopske analize. Prije postupka bolesniku se daje lokalna anestezija kako bi pretraga bila što manje bolna, a uzorak se uzima iz zdjelične kosti, sa stražnje strane.
Oštećenje tjelesnih tkiva
Suprotno općenitom mišljenju, stanice leukemije se često ne razvijaju brže od normalnih stanica. Zapravo, eksperimenti u istražnim laboratorijima navode na to da se neke stanice leukemije ustvari razvijaju sporije od normalnih stanica.
Nezrele stanice leukemije nakupljaju se u krvnim žilama, ne odumiru kao normalne stanice i njihov je broj sve veći i veći. Vrlo visoki brojevi stanica u krvi (osobito eritrocita i trombocita) mogu dovesti do blokiranja krvnih žila i oštećenja tjelesnih tkiva. Krv postaje jako gusta i ljepljiva, što joj otežava normalno protjecanje. Taj problem je jedan od posljedica leukemije koji se liječenjem pokušava nadvladati.
